Yakın zamanda yapılan bir araştırma, otizmden etkilenen kardeşlerin genetik materyallerinin büyük bir kısmının annelerinden çok babalarından miras aldıklarını ortaya çıkardı.
Cold Spring Harbor Laboratuvarı’ndan araştırmacılar (CSHL), otizm spektrum bozukluğu (ASD) hakkında yaygın olarak kabul edilen genetik varsayımları yakın zamanda revize etti.
Uzun yıllar bilim adamları, OSB teşhisi konan kardeşlerin, babalarından çok annelerinden daha fazla genetik özellik alma eğiliminde olduklarına inanıyorlardı. Ancak, CSHL’den Doçent Ivan Iossifov ve Profesör Michael Wigler, çok sayıda örnekte daha önemli bir genetik katkıya sahip olanın genellikle baba olabileceğini göstermiştir.
Otizm spektrum bozuklukları, bir dizi nörolojik ve gelişimsel durumu kapsar. Bir kişinin nasıl iletişim kurduğunu, sosyalleştiğini, öğrendiğini ve davrandığını etkileyebilirler. ASD ayrıca tekrarlayan davranışlar veya kısıtlı ilgi alanları olarak da ortaya çıkabilir. Amerika Birleşik Devletleri’nde yaklaşık 36 çocuktan birini etkiliyor.
Iossifov, “Otizm teşhisi konan ve yüksek işlevselliğe sahip çocuklar var” diyor. “Çoğumuz gibi sosyal etkileşimlerde ufak tefek sorunlar yaşasalar da tamamen üretken bir hayatları var. Ancak, konuşmayı asla öğrenemeyen otizm teşhisi konan çocuklar da var ve kesinlikle zor bir yaşamları var.”
Cold Spring Harbor Laboratuvarı bilim adamları ve işbirlikçileri on yıllardır milyonlarca yatırım yaptı. otizm spektrum bozukluğunun (ASD) genetik nedenlerini deşifre etmek için dolar. Çabaları, teşhis uzmanları, terapistler ve eğitimciler için yararlı içgörüler üreterek, insanların bu yaygın nörogelişimsel bozukluk hakkındaki düşüncelerini değiştirmeye yardımcı oldu. Şimdi, otizm ve onun genetik kökenleri hakkındaki popüler varsayımları bir kez daha alt üst ederek çalışmalarını büyük bir adım daha ileriye taşıdılar. Kredi: Cold Spring Harbor Laboratuvarı
Son yirmi yılda, CSHL bilim adamları otizmin genetik kökenlerini ortaya çıkarmak için milyonlarca dolarlık bir çabaya öncülük ettiler. Hasar gördüklerinde bir çocuğun ASD ile doğmasına neden olabilecek binlerce gen keşfettiler. Ancak çalışmaları, tüm ASD vakalarını açıklayamadı. Böylece Iossifov ve Wigler, kayıp kaynakları bulmaya koyuldu.
İkili, 6.000’den fazla gönüllü ailenin genomlarını analiz etti. OSB’li iki veya daha fazla çocuğu olan ailelerde, kardeşlerin babalarının genomunun daha fazlasını paylaştığını bulmuşlardır. Bu arada, sadece bir kardeşte OSB olan ailelerde, çocuklar babalarının genomunu daha az paylaşıyordu. Keşif, yeni bir potansiyel ASD kaynağını ortaya çıkarırken, aynı zamanda kışkırtıcı bir soruyu da gündeme getiriyor. Diğer bozukluklar da aynı genetik kurallara göre oynayabilir mi?
Babanın genomunun OSB’li çocuklara nasıl damgasını vurduğundan kimse emin değil. Ancak Iossifov’un birkaç ilginç fikri var. Bazı babaların, başkalarına geçemeyen koruyucu mutasyonlar taşıyabileceğini düşünüyor. Veya babalar, annenin bağışıklık sistemini gelişmekte olan embriyoya saldırması için tetikleyen mutasyonları aktarabilirler. Her iki teori de OSB ve şizofreni gibi diğer nörolojik rahatsızlıkları olan çocukların ebeveynleri için umut veriyor.
Iossifov, “Gelecekteki araştırmalarımız heyecan verici” diyor. “Bu teorilerden biri veya ikisi doğru çıkarsa, gelecekte pek çok aileyi etkileyebilecek farklı tedavi stratejileri ortaya çıkıyor.”
Ayrıca, bu araştırma faydalı bilgiler sunuyor. eğitimciler ve terapistler için araçlar. Daha erken tanı konulmasına ve otizmin genel olarak daha iyi anlaşılmasına olanak sağlayabilir.
Referans: “Otizm için uyumlu veya uyumsuz kardeşler tarafından ebeveyn genomlarının paylaşılması” yazan Mathew Wroten, Seungtai Yoon, Peter Andrews, Boris Yamrom, Michael Ronemus, Andreas Buja, Abba M. Krieger, Dan Levy, Kenny Ye, Michael Wigler ve Ivan Iossifov, 8 Mayıs 2023, Cell Genomics.
DOI: 10.1016/j.xgen.2023.100319
{6 }Çalışma, Simons Nicel Biyoloji Merkezi, Simons Vakfı Otizm Araştırma Girişimi, Yaygın Hastalık Genomik Merkezleri, Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü ve Ulusal Kalp, Akciğer ve Kan Enstitüsü tarafından finanse edildi.