Eklem kontraktürleri olarak da bilinen artrogripozis, birden çok eklem deformitesi ile sonuçlanan bir durumdur. Sabit, bükülmüş bir pozisyonla sonuçlanan bir eklemi hareket ettirememe ile karakterize edilir. Bu, vücuttaki herhangi bir eklemi etkileyebilir ancak en yaygın olarak kollar, bacaklar ve omurgada görülür.
Yakın zamanda yapılan bir araştırmaya göre, uzuv duyumuzdan sorumlu nöronlarda aşırı miktarda mekanosensasyon uzaydaki pozisyon, kas-iskelet gelişimini bozabilir ve artrogripoz gibi eklem deformasyonlarına neden olabilir.
Araştırma ayrıca, kritik bir yaşta bu artan duyusal nöronal aktiviteyi azaltarak belirli kas-iskelet koşullarını invazif olmayan bir şekilde tedavi etmenin mümkün olduğunu göstermektedir. Botoks veya özel bir diyet kullanımı.
Distal artrogripozis (DA), genellikle ellerde ve ayaklarda hareketi kısıtlayan ve kabaca 3.000 kişiden birini etkilediği tahmin edilen konjenital eklem deformiteleri veya kontraktürleri ile karakterize edilen bir hastalıktır Dünya çapında. Semptomların hafifletilmesi genellikle invaziv ameliyatlar gerektirir.
Kas ve eklem işleviyle ilişkili genlerdeki mutasyonlar DA ile ilişkilendirilmiş olsa da, dokunma duyusunun altında yatan duyusal nöronlardaki başlıca mekanosensör olan PIEZO2’deki işlev kazanımı mutasyonları, propriyosepsiyon ve diğer mekanosensör süreçler – DA alt tipi 5 (DA5) olan hastalarda bulunmuştur.
Ancak, PIEZO2 mutasyonlarının DA’ya neden olduğu mekanizma bilinmemektedir. Shang Ma ve meslektaşları, bir fare modeli kullanarak, gelişim sırasında kritik bir doğum sonrası dönemde kasları ve tendonları zayıflatan propriyoseptif nöronlarda mutant Piezo2 fonksiyon kazancı alelinin aşırı ekspresyonunun eklem kontraktürüne neden olabileceğini buldular. Bu kusurlara, işlevsiz alelin iskelet kaslarında, kıkırdakta veya tendonlarda ifade edilmesi neden olmadı.
Ma ve arkadaşlarına göre, botoks enjeksiyonu ve balıklarda yaygın olarak bulunan bir diyet yağ asidi, eklem ve tendon kusurlarını azalttı.
“Ma ve diğerleri tarafından yapılan çalışma. DA’ya neden olan mekanizmalar hakkında heyecan verici yeni bilgiler sağlıyor,” diye yazıyor Urich Müller ilgili bir Perspektifte. “Genç yetişkin farelerde Piezo2’nin fonksiyon kazancı alelinin ifadesinin DA semptomlarına neden olmadığını bulmak güven vericidir. Etkilenen hastalar için ömür boyu iyileşmeye yol açabilecek potansiyel terapötik müdahale için bir zaman aralığını daraltır. O. Romero, Meaghan Loud, Alexandra Salazar, Sarah Chu, Nikola Klier, Sameer Masri, Yunxiao Zhang, Yu Wang, Alex T. Chesler, Katherine A. Wilkinson, Valeria Vásquez, Kara L. Marshall ve Ardem Patapoutian, 12 Ocak 2023, Bilim.
DOI: 10.1126/science.add3598