Beethoven’ın Hastalıklarının Tüylü Bir Hikayesi: Hayatının Doruk Noktasının Genetik Anahtarı

Beethoven'ın Hastalıklarının Tüylü Bir Hikayesi: Hayatının Doruk Noktasının Genetik Anahtarı
Beethoven'ın Hastalıklarının Tüylü Bir Hikayesi: Hayatının Doruk Noktasının Genetik Anahtarı
Ludwig van Beethoven Carl Jaeger Portrait

Carl Jaeger’in portresinde Ludwig van Beethoven. Ludwig van Beethoven’ın ölümü üzerine ilerleyici işitme kaybını ifşa etme talebinden iki yüzyılı aşkın bir süre sonra, araştırmacılar onun saç tutamlarından DNA analizi yaparak onun isteğini kısmen yerine getirdiler. Current Biology dergisinde yayınlanan çalışma, ünlü bestecinin sağlık mücadelelerine ilişkin bilgiler sunuyor.

1802’de Ludwig van Beethoven, kardeşlerinden doktoru J.A. Schmidt, hastalığını – ilerleyici işitme kaybını – ölümünden sonra dünyaya anlat ki, “en azından dünya ölümümden sonra mümkün olduğu kadar benimle barışsın.” Şimdi, iki yüzyıldan uzun bir süre sonra, Current Biology dergisinde 22 Mart’ta haber yapan bir araştırma ekibi, saç buklelerinden toplayıp bir araya getirdikleri DNA’yı analiz ederek onun dileğini kısmen yerine getirdi.

“Öncelikli hedefimiz Leipzig’deki Max Planck Evrimsel Antropoloji Enstitüsü’nden Johannes Krause, Beethoven’ın 20’li yaşların ortalarından sonlarına kadar başlayan ve sonunda 1818’de işlevsel olarak sağır olmasına yol açan ilerleyici işitme kaybını içeren sağlık sorunlarına ışık tutacaktı” dedi. , Almanya.

Krause, “Beethoven’ın sağırlığının veya mide-bağırsak sorunlarının kesin bir nedenini bulamadık” diyor. “Ancak, karaciğer hastalığı için bir dizi önemli genetik risk faktörü keşfettik. Ayrıca bestecinin son hastalığından en geç aylar önce hepatit B virüsü enfeksiyonu olduğuna dair kanıtlar bulduk. Muhtemelen ölümüne katkıda bulunanlar.”

Moscheles Lock

Moscheles Kilidi, çalışma tarafından doğrulandı ve eski sahibi Ignaz Moscheles’e ait bir yazıyla. Kredi: Ira F. Brilliant Beethoven Araştırmaları Merkezi, San Jose Eyalet Üniversitesi

İnsanlar DNA’yı analiz ettiğinde sıklıkla olduğu gibi, araştırmacılar başka bir sürprizi daha ortaya çıkardı. Beethoven’ın Y kromozomu, aynı soyadını taşıyan ve şecere kayıtlarına göre Beethoven’ın baba tarafından ortak bir ataya sahip beş modern akrabasının hiçbirininkiyle uyuşmuyor. Bulgu, Beethoven’ın baba tarafında nesiller boyunca bir yerde evlilik dışı bir “olay”a işaret ediyor.

“Bu bulgu, babasının soyunda, Kampenhout, Belçika’da c. 1572 ve Ludwig van Beethoven’ın yedi nesil sonra 1770’te Almanya’nın Bonn kentinde ortaya çıkışı,” diyor Tristan Begg, şu anda Birleşik Krallık’ta Cambridge Üniversitesi’nde.

Çalışma fikri Begg ve çalışma arkadaşı tarafından tasarlandı. -yazar William Meredith neredeyse on yıl önce. Beethoven’ın hastalığını açıklamak ve kamuoyuna açıklamak için ölüm sonrası çalışmalar yapma talebi onları motive etti. Yeni çalışmada, Belçika’daki Katholieke Universiteit Leuven’den Toomas Kivisild’in de dahil olduğu ekip, antik DNA analizindeki son gelişmelere güvendi; bu iyileştirmeler, az miktarda tarihi saçtan tam genom dizilimine olanak sağlamıştır.

Stumpff Lock

Almanya’daki Max Planck İnsan Tarihi Bilimi Enstitüsü’ndeki bir laboratuvardaki Stumpff Lock. Kredi: Anthi Tiliakou

İlk olarak, Beethoven’a atfedilen bağımsız kaynaklı saç buklelerini analiz ettiler ve bunların yalnızca beşinin aynı Avrupalı ​​erkekten geldiğini doğruladılar. Bu beşinin “neredeyse kesinlikle gerçek” olduğunu kabul ettiler ve bunları Beethoven’ın genomunu 24 kat genomik kapsamaya göre sıralamak için kullandılar.

Tıbbi biyografi yazarları daha önce, Beethoven’ın önemli ölçüde kalıtsal birçok sağlık sorununa sahip olduğunu öne sürmüşlerdi. Ancak bu çalışmadaki araştırmacılar, genomunda Beethoven’ın işitme bozukluğu veya mide-bağırsak sorunları için bir açıklama bulamadılar. Genetik olarak karaciğer hastalığına yatkın olduğunu buldular.

Örneklerindeki diğer DNA’lar üzerinde daha fazla araştırma, onun ayrıca en azından ölümüne kadar geçen aylarda bir hepatit B enfeksiyonu geçirdiğini gösterdi. “Genetik yatkınlık ve genel kabul görmüş alkol tüketimi ile birlikte, bunlar, Beethoven’ın ölümüyle sonuçlanan ciddi karaciğer hastalığı için makul açıklamalar sunuyor.” zehirlenmenin Beethoven’a ait olmayan bir örneğe dayandığı ortaya çıktı; bunun yerine bir kadından geldi. Kurşun, afyon ve cıva için test edilecek gelecekteki çalışmaların doğrulanmış örneklere dayanması gerektiğini söylüyorlar.

Beethoven’ın saçından çıkarılan DNA, genetik olarak günümüz Kuzey Ren-Vestfalya’sında yaşayan insanlarınkine çok benziyor. Begg, Beethoven’ın bilinen Alman soyuna uygun olduğunu söylüyor. Beethoven’ın zaman içinde toplanan örnekleri üzerinde gelecekte yapılacak araştırmalar, onun ne zaman hepatit B ile enfekte olduğunu netleştirmeye yardımcı olabilir. Bu arada, yakın akrabaları üzerinde yapılacak daha fazla araştırma, Beethoven ailesinin modern soyundan gelenlerle olan biyolojik ilişkisini netleştirmeye yardımcı olabilir.

Referans : “Ludwig van Beethoven’dan saç genomik analizleri”, Begg ve diğerleri, 22 Mart 2023, Current Biology.
DOI: 10.1016/j.cub.2023.02.041

Bu çalışma, American Beethoven Society ve Hugh Stuart Center Charitable Trust tarafından desteklenmiştir.