Araştırmacılar, matematik ve genetikteki sayı teorisi arasında, nötr mutasyonların doğası ve organizmaların evrimi hakkında kritik bilgiler sağlayan beklenmedik bir bağlantı keşfettiler. Ekip, mutasyonların (bir organizmanın özelliklerini değiştirmeden meydana gelebilecek mutasyonlar) maksimum sağlamlığının, sayı teorisinden basamakların toplamı işlevi tarafından sağlanan bir düzeltme ile bir fenotipe eşlenen tüm olası dizilerin logaritmasıyla orantılı olduğunu buldu.
Matematikçiler, mühendisler, fizikçiler ve tıp bilim adamlarından oluşan disiplinler arası bir ekip, saf matematik ile genetik arasında şaşırtıcı bir bağlantı keşfetti. Bu bağlantı, nötr mutasyonların yapısına ve organizmaların evrimine ışık tutuyor.
Pozitif tam sayıların özelliklerini inceleyen sayı teorisi, belki de matematiğin en saf biçimidir. İlk bakışta, doğal dünyaya uygulanamayacak kadar soyut görünebilir. Aslında, etkili Amerikalı sayı teorisyeni Leonard Dickson şöyle yazmıştı: “Tanrıya şükür, sayı teorisi hiçbir uygulama tarafından lekelenmemiştir.”
Yine de, sayı teorisi bilim ve mühendislikte yaprak açılarından beklenmedik uygulamalar buluyor. bu (neredeyse) evrensel olarak Fibonacci dizisini takip eder, asal sayıları çarpanlarına ayırmaya dayalı modern şifreleme tekniklerine kadar. Artık araştırmacılar, sayı teorisi ile evrimsel genetik arasında beklenmedik bir bağlantı olduğunu kanıtladılar.
Özellikle, araştırma ekibi (Oxford, Harvard, Cambridge, GUST, MIT, Imperial ve Alan Turing Enstitüsünden) bir sayı teorisindeki basamakların toplamı işlevi ile genetikteki önemli bir nicelik olan fenotip mutasyonel sağlamlık arasındaki derin bağlantı. Bu kalite, bir nokta mutasyonunun bir fenotipi (bir organizmanın bir özelliği) değiştirmemesinin ortalama olasılığı olarak tanımlanır.
Bu keşfin, evrimsel genetik için önemli sonuçları olabilir. Birçok genetik mutasyon nötrdür, yani fenotipin yaşayabilirliğini etkilemeden zaman içinde yavaşça birikebilirler. Bu nötr mutasyonlar, genom dizilerinin zaman içinde sabit bir oranda değişmesine neden olur. Bu oran bilindiği için, bilim adamları iki organizma arasındaki dizilimdeki yüzde farkını karşılaştırabilir ve en son ortak atalarının ne zaman yaşadığını anlayabilir.
Fakat bu nötr mutasyonların varlığı önemli bir soruyu gündeme getirdi: Mutasyonların hangi fraksiyonu bir dizi nötr mü? Fenotip mutasyon sağlamlığı olarak adlandırılan bu özellik, fenotipi etkilemeden tüm dizilerde meydana gelebilecek ortalama mutasyon miktarını tanımlar.
Araştırmayı yürüten Oxford Üniversitesi’nden Profesör Ard Louis şunları söyledi: “Biz bir süredir birçok biyolojik sistemin dikkate değer derecede yüksek fenotip sağlamlığı sergilediğini biliyorlardı ve bu olmadan evrim mümkün olmazdı. Ancak mümkün olan mutlak maksimum sağlamlığın ne olacağını, hatta bir maksimum olup olmadığını bile bilmiyorduk.”
Ekibin yanıtladığı soru tam olarak buydu. Maksimum sağlamlığın, bir fenotipe eşlenen tüm olası dizilerin fraksiyonunun logaritması ile orantılı olduğunu kanıtladılar; k tabanında doğal sayı n. Örneğin, 10 tabanında n = 123 için basamak toplamı s10(123) = 1 + 2 + 3 = 6 olacaktır.
Başka bir sürpriz de, maksimum sağlamlığın aynı zamanda ünlü Tagaki fonksiyonu, her yerde sürekli olan ama hiçbir yerde türevlenemeyen tuhaf bir fonksiyon. Bu fraktal fonksiyon, Fransız tatlısına benzediği için blancmange eğrisi olarak da adlandırılır.
Birinci yazar Dr. Vaibhav Mohanty (Harvard Tıp Okulu) şunları ekledi: “En şaşırtıcı olan, dizilerden RNA ikincil yapılarına haritalama, bazı durumlarda doğanın tam olarak maksimum sağlamlığa ulaşmasını sağlar. Sanki biyoloji fraktal sayıların toplamı işlevini biliyormuş gibi.”
Profesör Ard Louis şunları ekledi: “Sayı teorisinin güzelliği yalnızca tamsayılar arasında ortaya çıkardığı soyut ilişkilerde değil, aynı zamanda derin doğal dünyamızda aydınlattığı matematiksel yapılar. Gelecekte sayı teorisi ile genetik arasında pek çok ilgi çekici yeni bağlantının bulunacağına inanıyoruz.”
Referans: “Genotip-fenotip haritalarındaki maksimum mutasyonel sağlamlık, kendine benzer bir blancmange benzeri eğriyi takip eder”, Vaibhav Mohanty , Sam F. Greenbury, Tasmin Sarkany, Shyam Narayanan, Kamaludin Dingle, Sebastian E. Ahnert ve Ard A. Louis, 26 Temmuz 2023, Journal of The Royal Society Arayüzü.
DOI: 10.1098/rsif.2023.0169{ 9}