Fazla sayıda cinsiyet kromozomu anöploidisi, bireylerin fazladan bir cinsiyet kromozomuna sahip olduğu ve hücrelerinde anormal sayıda kromozoma neden olduğu bir durumu ifade eder. Bu durum, hücre bölünmesi sırasında kromozomların bölünmesinde bir hata olduğunda meydana gelebilir ve sonuçta ortaya çıkan hücrelerde eşit olmayan bir kromozom dağılımına yol açar.
Bir Geisinger çalışması, fazla sayıda cinsiyet kromozomuna sahip bireylerin Fazladan bir X veya Y kromozomu ile karakterize edilen bir durum olan anöploidi, bir tür kan pıhtısı olan venöz tromboembolizm (VTE) geliştirme açısından yüksek bir risk altındadır.
Bulgular, Journal of the American Medical Association’da yayınlandı (JAMA).
Genellikle ölümcül bir durum olan VTE, Amerika Birleşik Devletleri’nde her yıl yaklaşık 900.000 kişiyi etkilemektedir. Bu durum, yoğun bakımdakilerin yanı sıra kanser ve COVID-19 gibi tıbbi sorunları olan kişiler için yaygın bir komplikasyondur. VTE, derin ven trombozu (tipik olarak bacakta derin bir damarda bir kan pıhtısı) ve pulmoner emboli (akciğerde bir kan pıhtısı) içerir.
Ph.D. Matthew Oetjens liderliğindeki Geisinger araştırma ekibi Dr. . Yaklaşık 500 Geisinger hastasından birinin genomunda kadınlarda (XX) ve erkeklerde (XY) bulunan tipik iki kromozomun ötesinde ek bir X veya Y kromozomu olduğunu bulmuşlardır. Ek bir X veya Y kromozomu olanlar, beklenenden dört ila beş kat daha yüksek bir VTE riskine sahipti.
“Ek bir X veya Y kromozomu, birçok kişinin düşündüğünden daha yaygındır, ancak çoğu zaman bu riski almaz. klinik dikkat,” dedi Dr. Oetjens. “Çalışmamız, bu bozukluklarla ilişkili, önceden bilindiği takdirde tıbbi bakımı değiştirebilecek, yeterince takdir edilmeyen sağlık riskleri olduğunu gösteriyor.”
VTE, yaşamı tehdit eden ancak önlenebilir bir hastalıktır” dedi. Geisinger’de kadrolu bilim insanı ve çalışmanın ilk yazarı olan Dr. “Gereksiz hastalık ve ölümü en aza indirmek için yüksek VTE riski taşıyan bireyleri belirlemek önemlidir.”
Analiz ayrıca, Turner sendromu olarak bilinen bir X veya Y kromozomu kaybının, kan pıhtılaşması riski daha yüksektir. Araştırma ekibi, bu ilişkinin tıbbi sonuçlarını anlamak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç olduğunu yazdı.
Referans: “Fazla Sayıda Cinsiyet Kromozomu Anöploidilerinin Venöz Tromboembolizmle İlişkisi”, yazan Alexander S. F. Berry, Ph.D., Brenda M. Finucane, MS, Scott M. Myers, MD, Angela Abril, MD, H. Lester Kirchner, Ph.D., David H. Ledbetter, Ph.D., Christa Lese Martin, Ph.D. ve Matthew T. Oetjens, Ph.D., 17 Ocak 2023, JAMA.
DOI: 10.1001/jama.2022.23897