Kortikal nöronlar. Kredi: Ulusal Çeviri Bilimlerini Geliştirme Merkezi, NIH.
Alternatif Hemipleji, ATP1A3 genindeki bir mutasyondan kaynaklanan, zayıflatıcı bir nörogelişimsel bozukluktur. Bu durum çocukları erken yaşta etkiler ve yaşam kalitelerini önemli ölçüde etkiler. Birkaç dakikadan birkaç güne kadar değişebilen felç atakları sırasında, vücudun bir veya birbirini izleyen tarafları felç olabilir. Ek olarak, hastalar distoni olarak bilinen ve saatlerce sürebilen ve ciddi ağrıya neden olabilen tekrarlayan kas kasılmaları yaşayabilir.
Şu anda, semptomlar uyku sırasında azalma eğiliminde olduğundan, durumun yönetimi sakinleştirici kullanımına odaklanmaktadır. . Stres veya fiziksel efor gibi tetikleyicilerden kaçınmak, hemiplejik ve distonik bölümlerin sıklığını azaltmaya yardımcı olabilir.
“Bu hastalara nasıl yardım edeceğimizi bilmiyoruz. Bu nedenle, onları rahatlatabilecek bazen beklenmedik faktörlere karşı özellikle dikkatli olmaya devam ediyoruz,” diye açıklıyor nörolog ve anormal hareketler uzmanı Emmanuel Flamand-Roze. “Geçenlerde 25 yaşında bir adam bize distoni nöbeti sırasında gülme gazı aldıktan sonra semptomlarının dakikalar içinde azaldığını söyledi. Bu gazın – nitröz oksit – genellikle %50 oksijenle verildiğini bilerek sebebini belirlemeye çalıştık. Günlük tedavide nitröz oksit vermek imkansız olduğundan, saldırıyı durdurmaktan oksijenin sorumlu olup olmadığını test etmek istedik.”
Araştırmacılar daha sonra hastanın evine bir oksijen terapi cihazı yerleştirdi. Araştırmacı, “Oksijen verildikten 15 dakika sonra distonik atakların durduğunu gözlemledik” diyor. Bu genç adam, bazıları birkaç saat sürebilen, günde en fazla 8 bölüm yaşayabileceğinden, bu önemli bir avantajdır. Yaşam kalitesi arttı. Oksijen tedavisi, hastanın ayda 40 doz aldığı midazolam gibi güçlü sakinleştiricilerin kullanımını önemli ölçüde azaltabilen, güvenli ve erişimi yüksek bir tedavidir.”
Ekip üyesi Quentin Welniarz, oksijenin etkisini açıklayan hipotez. Ona göre, beyindeki bir elektriksel bozukluk dalgasına karşılık gelen kortikal yayılan depresyon (CSD) adı verilen bir fenomen, değişen hemipleji semptomlarının tetiklenmesinde önemli bir rol oynar. Bu dalga, hızlı bir nöronal hiperaktivite fazından ve korteks hücrelerinde daha yavaş bir elektriksel sessizlik fazından oluşur. Aynı zamanda hipoksi ile de ilişkilidir – yani oksijen mevcudiyetinin azalması. Bu nedenle, ataklar sırasında hızlı oksijen uygulaması bu fenomeni kesintiye uğratabilir veya hafifletebilir.
Oksijen verilmesi ile distoni ataklarının hafifletilmesi arasındaki ilişkinin tesadüfi olmadığından emin olmak için araştırmacılar, aynı etkinin diğerlerinde de meydana geldiğinden emin olmalıdır. karşılaştırılabilir koşullar altındaki hastalar. Benzer şekilde, mümkün olduğunca az kısıtlayıcı olması için özellikle evde oksijen tedavisi kullanımının nasıl optimize edileceği açıklığa kavuşturulmayı beklemektedir.
Referans: “Oksijen Tedavisi: Dönüşümlü Paroksismal Distoni için Akut Tedavi Çocukluk Hemiplejisi?” Quentin Welniarz, Ph.D., Domitille Gras, MD, Agathe Roubertie, MD, Ph.D., Maria T. Papadopoulou, MD, Eleni Panagiotakaki, MD, Ph.D. ve Emmanuel Roze, MD, Ph.D., 16 Şubat 2023, Hareket Bozuklukları.
DOI: 10.1002/mds.29357