Johns Hopkins Üniversitesi’nden araştırmacılar da dahil olmak üzere araştırmacılar, erkek gelişimiyle bağlantılı olan Y kromozomunu başarıyla sıraladı. Bu buluş, Y kromozomunun genetik kodunu aydınlatıyor ve erkeğe özgü gelişim, doğurganlık ve genetik kökenli hastalıkların anlaşılmasını geliştiriyor. Modern dizileme teknolojileri sayesinde mümkün olan bu başarı, kritik genlerin yapılarını ortaya çıkarıyor ve kişiselleştirilmiş tıp ilerlemeleri potansiyeli sunuyor.
Dünya çapında bir bilim insanı ekibi, Y kromozomunu tamamen dizileyerek, bilgi birikimimizi artırdı. erkek gelişimi, doğurganlık ve genetik bağlantılı hastalıklar hakkında anlayış.
İnsan genomunun son gizemli parçası olan erkek gelişimiyle ilişkili kromozom, birden fazla kişiden oluşan bir ekip tarafından tam olarak sıralanmıştır. Johns Hopkins Üniversitesi bilim adamları da dahil olmak üzere dünya çapında 100 araştırmacı.
Bu başarı, Y kromozomunun genetik kodunu tamamlıyor ve kromozomun erkeğe özgü gelişim, doğurganlık ve üremede oynadığı rolün daha net bir resmini sunabilecek temel ayrıntıları ortaya çıkarıyor. kanser gibi genetik olarak tetiklenen hastalıklar.
Çalışma yakın zamanda Nature dergisinde yayınlandı.
“Artık Y kromozomunun bu %100 tam dizisine sahip olduğumuza göre, çok sayıda genetik bilgiyi tanımlayıp inceleyebiliriz. Johns Hopkins genetikçisi ve doktora adayı olan ortak yazar Dylan Taylor, “insan özelliklerini ve hastalıklarını daha önce yapamadığımız bir şekilde etkileyebilecek varyasyonlar var” dedi.
DNA’nın dizilimi canlı organizmalardaki tüm hücrelerin gelişimini ve işlevini yönlendiren genleri ve genetik devreleri kodlayan kromozomlardan oluşur. Y kromozomunun kodunun çözülmesi, tekrarlayan moleküler kalıpları nedeniyle özellikle zor olmuştur, ancak yeni sıralama teknolojisi ve biyoenformatik algoritmaları, ekibin bu DNA dizilerini çözmesine olanak tanıdı.
Gizli Genetik Yapıların Ortaya Çıkarılması
Ekip spermi düzenleyen gen ailelerinin yapılarını ortaya çıkardı ve Y kromozomunda 41 ek gen keşfetti. Ayrıca, erkek üreme sisteminin büyümesinde ve işleyişinde önemli rol oynadığı düşünülen genlerin yapılarını da ortaya çıkardılar.
“Birçoğu Y kromozomu aracılığıyla etkinleştirilen tüm bu genetik anahtarların bağlantı şemasını tamamladık. Johns Hopkins’te bilgisayar bilimi, biyoloji ve onkoloji alanında Bloomberg Seçkin Profesörü olan yazar Michael Schatz, “erkek gelişimine genetik katkılar açısından kritik önem taşıyor” dedi. “Bilim adamlarının bu haritayı kullanmaya başlayabilecekleri bir noktadayız. Daha önce genomun farklı kısımlarına ve farklı mutasyonlara karşı kördük, ancak artık genomun tamamını görebildiğimiz için birçok farklı hastalığın genetiğine yeni bilgiler ekleyebileceğimizi umuyoruz.”
Y X kromozomu ile birlikte kromozomun cinsel gelişimdeki rolü sıklıkla tartışılmaktadır. Bu kromozomlar merkezi bir rol oynasa da, insanın cinsel gelişiminde rol oynayan faktörler genom boyunca dağılmış ve çok karmaşıktır; bu da erkek, kadın ve interseks bireyler arasında bulunan insan cinsiyet özelliklerinin dizisinin ortaya çıkmasına neden olur. Bu kategoriler sosyal bir kategori olan cinsiyete eşdeğer değildir. Ayrıca son çalışmalar, Y kromozomundaki genlerin, kanser riski ve şiddeti gibi insan biyolojisinin diğer yönlerine katkıda bulunduğunu göstermektedir.
Genom Görünümüne Katkılar
Araştırma, Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü, Telomer-Telomer konsorsiyumunun bir parçası olup, 2022’de insan genomunun tam dizisini ortaya çıkardı; bu, on yıllardır süren bir açıklamanın, moleküler ve genetik keşiflerde yeni ufuklar açması bekleniyor. Ancak bu çalışma iki X kromozomu ile yapıldı. Artık hem X hem de Y kromozomuna sahip bir donör kullanan konsorsiyum, Y kromozomunun ve DNA’sındaki her unsurun eksiksiz bir planını oluşturdu.
Yeni bulgular, yüksek kaliteli genom derlemelerinin temelini oluşturuyor. kişiselleştirilmiş genomlar da dahil olmak üzere daha önce mevcut değildi.
ortak yazar Rajiv, “Genom çok kişisel bir şeydir; gelişimimizin yapı taşları ve bizi insan yapan şeylerle ilgili temel talimatlara sahiptir” dedi. McCoy, Johns Hopkins’in biyoloji alanında yardımcı doçenti. “Şu ana kadar elimizde eksik bir resim olduğunu biliyorduk, ancak artık ilk kez tüm genomu uçtan uca görebiliyoruz.”
Johns Hopkins grubu, yeni Y kromozom dizisini genetik verilerle karşılaştırdı. dünya çapında binlerce insandan. Analizleri önceki referans genomundaki hataları tespit etti ve yeni Y kromozom dizisinin insan DNA’sı üzerinde gelecekte yapılacak çalışmaları nasıl iyileştireceğini gösterdi.
Hem canlıların evrimini daha derinlemesine incelemek için yeni bilgileri primatlarla ilgili çalışmalara entegre ediyorlar. Y kromozomunu ve pankreas kanseri ve diğer hastalıklara yönelik kişiselleştirilmiş ilaçları etkileyebilecek klinik olarak ilgili genleri analiz etmek.
İlgili araştırma:
- Tam İnsan Y Kromozom Dizisi İlk Kez Birleştirildi{ 13}
- İnsanlığın Bulunması En Zor Kromozomunun Dizilenmesinin Arkasındaki Tam Hikaye
Referans: Pille Halllast, Peter Ebert, Mark Loftus, Feyza Yılmaz tarafından yazılan “43 insan Y kromozomunun birleşimi, kapsamlı karmaşıklığı ve çeşitliliği ortaya koyuyor” , Peter A. Audano, Glennis A. Logsdon, Marc Jan Bonder, Weichen Zhou, Wolfram Höps, Kwondo Kim, Chong Li, Savannah J. Hoyt, Philip C. Dishuck, David Porubsky, Fotios Tsetsos, Jee Young Kwon, Qihui Zhu, Katherine M. Munson, Patrick Hasenfeld, William T. Harvey, Alexandra P. Lewis, Jennifer Kordosky, Kendra Hoekzema, İnsan Genomu Yapısal Varyasyon Konsorsiyumu (HGSVC), Rachel J. O’Neill, Jan O. Korbel, Chris Tyler-Smith, Evan E. Eichler, Xinghua Shi, Christine R. Beck, Tobias Marschall, Miriam K. Konkel ve Charles Lee, 23 Ağustos 2023, Doğa.
DOI: 10.1038/s41586-023-06425-6
Finans: NIH/Ulusal Sağlık Enstitüleri, Ulusal Bilim Vakfı