İnsan sarkoma hücrelerinin (miksoid liposarkom) IHC boyaması. Kredi: Garvan
Avustralyalı bilim adamları, çocuklarda en sık görülen kanserlerden biri olan sarkomdan sorumlu anahtar genlerin yerini belirleyen ilk genetik haritayı oluşturdular.
The Omico, Garvan Tıbbi Araştırma Enstitüsü ve UNSW Sidney liderliğindeki araştırma tarafından üretilen sarkomların ilk kapsamlı genetik haritası, sarkomlara neden olan birkaç gen tanımladı. Çalışma, sarkomdan etkilenen bireyler ve aileler için önemli çıkarımlara sahiptir ve hastaların daha erken teşhis edilmesini ve potansiyel olarak hayatta kalma oranlarını iyileştirmesini sağlar.
Sarkomlar, kemik, kas, yağ veya kıkırdaktan kaynaklanan nadir kanserlerdir. Öncelikle çocukları ve genç yetişkinleri etkileyen bu kanserler, 20 yaşın altındaki bireylerde görülen tüm kanser teşhislerinin yaklaşık %20’sinden sorumludur.
Bugüne kadar, sarkomların genetik temeline ilişkin çok az araştırma yapılmıştır.
{ 6}Science dergisinde yayınlanan yeni çalışma, genlerin kalıtımının sarkomdan etkilenen aileleri nasıl etkileyebileceğine dair kapsamlı bir harita oluşturdu.
Araştırmacılar, sarkom teşhisi konan 14 kişiden birinin klinik olarak kanserin neden ortaya çıktığını açıklayan önemli bir gen. Ayrıca araştırma ekibi, sarkomlara özgü daha önce tanınmayan bir genetik yol tespit etti.
Makalenin baş yazarı, Garvan Tıbbi Araştırma Enstitüsü’nden Dr. Mandy. Kredi: Garvan
“Bu araştırmanın ortaya çıkardığı bulgular çok önemli çünkü bireylerin sarkomları nasıl geliştirdiğini anlayarak daha erken teşhise ve daha iyi tedavilere yaklaşıyoruz,” dedi makalenin baş yazarı Dr. Garvan’da Genetik Kanser Risk Grubu Grup Lideri Mandy Ballinger.
26 yaşında sarkom teşhisi konan Jonathan Granek, bu yeni bulguların sarkom hastaları için önemli olduğunu söyledi.
}”Sarkom teşhisi almak yıkıcı olabilir,” dedi Jonathan. “Bu araştırma, erken ve tedavi edilebilir bir aşamada teşhis şansını artırdığı için sarkom hastalarına umut veriyor.”
Araştırmanın eş başkanlığını Garvan’daki Genomik Kanser Tıbbı Laboratuvarı Başkanı Profesör David Thomas yaptı. ve ülke çapında kâr amacı gütmeyen bir genomik kanser araştırma ve tedavi merkezleri ağı olan Omico’nun CEO’su.
“Kanser temelde genetik bir hastalıktır ve genom bilimi, onun sırlarını çözmenin anahtarıdır. Bu uluslararası işbirliği, kanserin genetik temelini haritalamak için yeni yöntemler geliştirdi ve kanser riskini artıran yeni kalıtsal yollar belirledi. Bu bulgular, kanserin eksik kalıtsallığında önemli boşlukları dolduruyor,” dedi Profesör Thomas.
Araştırma, ailesinde sarkom öyküsü olan kişilerin hastalığa yakalanma genetik risklerini test etmelerinin yolunu açıyor.
Referans: Mandy L. Ballinger, Swetansu Pattnaik, Piyushkumar A. Mundra, Milita Zaheed, Emma Rath, Peter Priestley, Jonathan Baber, Isabelle Ray-Coquard, Nicholas tarafından yazılan “Telomer ve mitotik işlevdeki kalıtsal kusurlar seçici olarak sarkomlara zemin hazırlar” Isambert, Sylvain Causeret, Winette T. A. van der Graaf, Ajay Puri, Florence Duffaud, Axel Le Cesne, Beatrice Seddon, Coonoor Chandrasekar, Joshua D. Schiffman, Andrew S. Brohl, Paul A. James, Jean-Emmanuel Kurtz, Nicolas Penel, Ola Myklebost, Leonardo A. Meza-Zepeda, Hilda Pickett, Maya Kansara, Nicola Waddell, Olga Kondrashova, John V. Pearson, Andrew P. Barbour, Shuai Li, Tuong L. Nguyen, Diane Fatkin, Robert M. Graham, Eleni Giannoulatou , Melissa J. Green, Warren Kaplan, Shyamsundar Ravishankar, Jo seph Copty, Joseph E. Powell, Edwin Cuppen, Kristel van Eijk, Jan Veldink, Jin-Hee Ahn, Jeong Eun Kim, R. Lor Randall, Kathy Tucker, Ian Judson, Rajiv Sarin, Thomas Ludwig, Emmanuelle Genin, Jean-Francois Deleuze, French Exome Project Consortium, Michelle Haber, Glenn Marshall, Murray J. Cairns, Jean-Yves Blay, International Sarcoma Kindred Study ve David M. Thoma, 19 Ocak 2023, Science.
DOI: 10.1126 /science.abj4784
Araştırmacılar, International Sarcoma Kindred Study (ISKS) ve Young’da Genetik Kanser Riski (RisC) çalışmalarından toplanan verileri kullandı. 2008 yılında Avustralya’da kurulan ISKS, yedi ülkedeki 23 kanser merkezinden alınan 3.500’den fazla aileyi içeren, dünyadaki en büyük sarkom genetik çalışmasıdır.
Çalışma, NSW Tıp Ofisi Omico tarafından finanse edilmiştir. Araştırma, Ulusal Sağlık ve Tıbbi Araştırma Konseyi, Cancer Institute NSW, Cancer Australia, Australian and New Zealand Sarcoma Alliance, the Liddy Shriver Sarcoma Initiative ve the Rainbows for Kate Foundation.
Dr. Mandy Ballinger, St Vincent’s Clinical School, UNSW Medicine & Health’de Birleşik Kıdemli Öğretim Görevlisidir. Profesör David Thomas, St Vincent’s Clinical School, UNSW Medicine & Health’te Birleşik Profesör ve Omico’nun CEO’sudur.